Мақсаттары

Галактоземия, сүт өнімдеріне төтенше төзбеушілік

The галактоземия организмнің өзгеру қабілетсіздігінен туындаған сирек кездесетін мұра метаболизмі ауруы галактоза (сүт пен сүт өнімдерінде табылған қант).

Емшек сүті және формуланың көптеген формалары қант деп аталадылактоза.

Қашан лактоза, денесі оны (ас қорыту барысында) шақырылатын қантқа айналдырадыглюкоза және галактоза. Дене галактозаны қолданар алдында, ол ферменттің көмегі арқылы одан да көп айналдыруы керек. Бұл фермент деп аталады галактоза-1-фосфат уридилтрансферазы және түрлендіру галактоза дененің энергия ретінде пайдалануы мүмкін.

Азап шеккендердің 95% -на дейін галактоземия оларда бұл ферменттің жоқтығы жоқ галактоза денеде жинала бастайды.

Жоғары деңгейлер галактоза қандағы олар қайтымсыз болуы мүмкін айтарлықтай зиян келтіретін денені ішеді. Егер бала ерекше диета емделсе, оның өмірінің алғашқы күндерінде бұл зиянын болдырмауға болады.

Неліктен бұл фермент жоқ?

Бұл ферменттің болмауы тұқым қуалайтын себепке жауап береді; сондықтан біреу аурумен туылады.

Алайда, бұл фермент тек қызыл қан клеткаларында және, бәлкім, бауырда болмайды.

Мұра ана немесе екеуінің әкесі арқылы шығарылады?

Балалардың ауруға шалдыққаны үшін ата-аналардың екеуі де ауру генін жібергені маңызды.

Неліктен бұл екі баланың ата-аналары бұл аурудан зардап шегеді, егер екеуі де оны жібере алады?

Ағзаның жасушаларында барлық гендер (көздің түсі, р, т.б.) жұппен бөлінеді. Осы жұптарды құрайтын гендердің біреуі әкемнен, екіншісі анасынан мұра етті. Осы аурудан зардап шегеді, ол оны тудыратын «екі есе дозада» жасушаларда болуы керек (яғни, баланың мұрагерлік әкенің патологиялық гені және анасының басқа патологиялық гені).

Аурудың белгілері

Балаға емшек сіңіру қабілетінің нашар болуы, салмақ төмендеуі, летаргия, тітіркену, ұстап қалу, оқшауланған ақ памперстер, гепатомегалия, цирроз, гипогликемия, аминоцидия, цирроз, асцит, ақыл-ойдың артта қалуы, катаракта пайда болуы және диета өзгермейді, ауру соңында өлім.

Емдеу

Ауру диагноз қойылғаннан кейін, тек сиырдың сүтін ғана емес, басқа сүт өнімдерін, соның ішінде емшек сүтін немесе ешкі сүтін де қолдануға болады. . Сары май, ірімшік немесе йогурт сияқты сүт өнімдерін жеуге болмайды.

Сүт өнімдерінің аз мөлшерін қамтитын көптеген азық-түлік өнімдері, сарысу (сарысу) және казеинатты қоспалар және сүт кесу жойылған диета.

Балаға гидролизделген ақуызға негізделген соя, ет немесе өңделген формулалар негізінде формулалар берілуі мүмкін. Галактосемия - бұл өмірдің шарты, сондықтан пациент осы өнімдерді тұтынудан аулақ болу керек.

Ата-аналар өз баласына қамқорлық жасауы және сүт пен сүт өнімдерін ғана емес, сондай-ақ ұнтақталған сүті бар өнімдерден де сақтану керек деп үйретулері керек, сондықтан хабардар болу және өнімдердің этикеткаларын оқуы керек. .

Бала болса, бала қалыпты өмір сүруі мүмкін ерте диагностикаЖәне бұл сүт өнімдерін қатаң сақтаңыз.